中国发现汉族人孤独症关联基因 孤独症药物可期

我国研究人员11月30日在美国《国家科学院学报》上报告说,一种名为PREX1的基因与中国汉族人群孤独症存在显著关联。这一发现将有助于孤独症的诊断与治疗。

 

中国发现汉族人孤独症关联基因 孤独症药物可期
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北京大学和中科院昆明动物研究所的研究人员合作,分析了孤独症患儿及其父母外周血的基因组DNA(脱氧核糖核酸),发现全部病例都存在与PREX1基因相关的单核苷酸多态性的变异,部分患儿还存在PREX1基因拷贝数的缺失。

研究人员随后把实验鼠的PREX1基因敲除,发现其社交辨识能力下降,类似孤独症患儿的社会交往障碍症状;在新鲜环境中,其重复理毛行为增多,类似孤独症患儿的重复刻板行为。而敲除PREX1基因的新生实验鼠在与母亲短暂隔离后,其超声波发声的次数也会减少,类似孤独症患儿的语言交流功能受损。

 

领导研究的北京大学第六医院的张岱教授说,该成果可能有助于孤独症的早期遗传诊断,也为开发孤独症药物提供了潜在的靶点。但他也强调,他们获得的PREX1基因与孤独症关联的证据是在汉族人群中获得,目前他们尚未见到该基因与其他人群孤独症遗传关联研究的报道。

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